모든 출판사의 생명과학 I 교과서는 사람의 유전을 설명하면서 전혀 객관적인 근거 없는 것들을 알려주는 치명적인 오류를 저지르고 있습니다. 이는 눈꺼풀, 귓볼 모양, 보조개, 혀 말기, V자 이마선, 엄지손가락 젖혀짐 등 우열의 법칙이 뚜렷하지 않은 다유전자 유전(polygenic inheritance)을 우열이 뚜렷한 단일유전자 유전(monogenic inheritance)으로 설명하고 있다는 오류입니다. 학생들은 교과서를 진실이라고 믿고, 호기심이 있는 학생들은 직접 자신의 가족 구성원과 표현형을 비교해보기도 하지만 현실에서는 이 형질들이 단일유전자 유전이 아니기 때문에 일치하지 않아 혼란을 겪고 있는 상황입니다.

유전학을 공부해보셨다면 아시겠지만 눈꺼풀, 귓볼 모양, 보조개, 혀 말기 같은 어떠한 복합적인 표현형도 하나의 우열 관계가 뚜렷한 유전자로만 정해지지 않습니다. 예를 들어 지금 교과서에서는 모두 한결같이 귓볼 모양이 하나의 유전자에 의해 결정되며, 분리형이 우성, 부착형이 열성이라고 가르치지만, 이는 아무 과학적 근거 없이 교과서가 퍼뜨리고 있는 대표적인 낭설이자 거짓과학(유사과학)입니다. 귓볼 모양은 분리형과 부착형의 2가지 표현형으로 나뉘는 것이 아니라, 실제로 사람마다 부착 지점으로부터 귓볼이 떨어져 있는 길이가 서로 다릅니다. 즉, 표현형은 연속적인 변이 값으로 나타납니다. 1900년대에 실시된 가족 연구에서도 귓볼 모양은 우열 관계가 뚜렷한 두 대립유전자가 하나의 유전자에서 결정한다는 것과 아무 상관이 없음을 밝혔습니다. 유전적으로 귓볼 모양은 여러 가지 유전 요인과 환경 요인이 복합적으로 관여하여 만들어집니다.

보조개도 마찬가지로 한국 생명과학 I 교과서에서 보조개가 있는 것이 우성이고, 없는 것이 열성이라고 거짓과학을 퍼뜨리고 있습니다. 이런 주장은 1951년 Winchester 가 주장에 대한 아무런 근거도 붙이지 않고 보조개가 있는 것이 우성이라고 주장한 것에서 유래했습니다. 보조개도 있고 없고의 흑백논리로 표현형이 나뉘는 것이 아니라, 보조개가 얼마나 깊고 뚜렷한지에 따라 표현형이 연속적인 변이 값으로 나타납니다. Wiedemann은 1990년 논문에서 보조개는 몸무게, 근육 탄력 등의 영향을 받는다고 적었고, 보조개를 가지던 어린이가 성인이 되어 보조개를 잃는 사례도 기술했습니다. 이처럼 일생에 따라 보조개 유무가 변하고, 실제로 보조개에 관하여 출판된 올바른 논문이 없는 만큼 보조개를 우열이 뚜렷한 단일유전자 유전인 것처럼 명시해두지 마시기 바랍니다. 보조개는 여러 유전 요인과 환경 요인에 복합적으로 영향을 받아 만들어지는 다유전자 유전입니다.

혀말기도 근거 없는 1940년과 1951년 각각 출판된 Sturtevant와 Komai의 두 논문에서 유래하여 혀를 말 수 있는 것이 혀를 말 수 없는 것보다 우세하다고 결론지었습니다. 그러나 1952년 Matlock의 일란성 쌍둥이 연구에서 쌍둥이 쌍에서 혀 말기 표현형이 달라지는 것을 근거로 환경 요인이 혀 말기에 관여하는 것을 밝혔고, 특히 혀를 말 수 없는 사람들이 연습을 통해 혀 말기가 가능한 케이스도 흔히 보고됩니다. 즉, 혀 말기도 우열의 관계가 뚜렷한 단일유전자 유전이 아니라, 여러 유전 요인과 환경 요인이 복합적으로 영향을 미치는 형질입니다. 심지어 1940년 때 혀 말기에 관한 잘못된 논문의 저자인 Sturtevant조차 1965년에 "현재의 일부 연구에서 확립된 것들이 교과서에서 멘델 유전학의 예시로 나열되는 것을 보고 당황스럽다"고 언급했습니다.

엄지손가락 젖혀짐도 마찬가지로 젖혀지는 각도에 따라 표현형은 연속적인 변이 값으로 측정되며, 1949년 Harris와 Joseph의 논문, 그리고 1953년 Glass와 Kistler의 논문이 이를 뒷받침합니다. 즉, 엄지손가락 젖혀지는 표현형 또한 각도에 따른 연속적인 변이 값을 표현형으로 가지며, 이는 여러 유전 요인과 환경 요인을 복합적으로 받아 형성됩니다.

이마선도 똑같습니다. 이마선에 관한 연구는 거의 없다시피 한데, 아무런 객관적 근거도 없이 과학 교과서를 어떻게 편찬한 것인지 의문스럽습니다. 지금까지 이마선(widow's peak)에 관한 두 논문이 출판되었지만, 이 두 논문 다 유전학 연구가 아니었으며, V자형 이마를 정의하기만 했습니다.

쌍꺼풀도 마찬가지로 외꺼풀 및 쌍꺼풀에 대한 표현형은 우열의 관계가 뚜렷한 단일 유전자에 의해 유전되는 표현형이 아니라, 여러 유전 요인과 환경 요인을 복합적으로 받아 나타나는 표현형입니다. 쌍꺼풀이 우성이고 외꺼풀이 열성이라는 믿음 또한 특히 한국 교과서에서 퍼뜨리고 있는 과학적 근거 없는 낭설입니다.

이렇게 사람의 형질들을 흑백 논리로 있고 없고만 판단하는 것은 학생들의 과학적 사고에 굉장히 좋지 않은 영향을 미칩니다. 심지어 이것이 잘못된 사실이라는 것은 더욱이 사회 전체에 악영향을 줍니다.

사람의 유전 형질 예시를 학생들에게 알리고 싶으시다면 차라리 유전학 전공서에 나오는 올바른 예시를 활용하는 것을 추천합니다(유전학 전공서조차 전공서 저자에 따라 잘못된 예시를 실은 경우가 있으니 반드시 검토 후 교과서에 반영하십시오). 우성 형질에는 난쟁이증(achondroplasia), 헌팅턴병, 마르팡 증후군 등이 있고, 열성 형질에는 백색증, 알캅톤뇨, 낭성섬유증, 듀센 근육 디스트로피, 갈락토스혈증, 페닐케톤뇨증, 낫모양 적혈구 병, 테이삭스병 등이 있습니다.

그러나 아무래도 사실에 기반한 사람 유전학 예시들은 주변에 흔하지 않고 쉽게 접할 수 없어서 학생들의 흥미를 불러일으키기 어렵고 실생활에 적용하지 못한다는 한계가 있습니다. 학생들에게 실생활의 흥미를 주기 위해서는 사실에 기반한 객관적이고 타당한 유전학 예시가 필요합니다. 이에 미국과 한국의 유전학 교수님들께서 흔히 실생활에서 멘델의 유전을 설명하기 위해 사용하는 고양이 털 유전학을 도입할 것을 제안합니다. 이를 생명과학 I 교과용 도서 개발을 위한 편수 자료에 포함시켜 주십시오. 만약 중학교 과학 교과서나 통합과학 교과서에도 이와 같은 오류가 있다면 정정한 뒤 고양이 털 유전학을 도입해주십시오.

고양이 털 유전학은 고양이 육종가들에 의해 매우 잘 확립되어 있는 데다가, 최근 길고양이 인식이 좋아짐에 따라 우리나라 고양이들도 일상 생활에서 쉽게 찾을 수 있습니다. 특히 유전학 논문 중 Christensen의 2000년 논문은 고양이를 이용하여 멘델의 유전 현상, 즉 대립유전자 2개가 관여하는 단일유전자 유전을 학생들에게 가르칠 수 있는 효과적인 지도법을 제공합니다. 실생활에 적용하기 코너에는 각 학생이 직접 본 고양이 한 마리에 대한 정보를 기록한 다음 데이터를 수집하고 분석하게 하는 훌륭한 코너를 만들 수 있을 겁니다. 이를 통해 고양이에 관한 정확한 대립유전자 유전자형 정보와 표현형 정보를 학생들이 쉽게 알 수 있을 것입니다. 고양이를 직접 키우는 학생들은 더할 나위 없이 좋은 활동이고, 고양이를 키우지 않는 학생들도 길고양이를 쉽게 발견할 수 있으므로 유전학과 생태학 두 마리 토끼를 다 잡을 수 있는 훌륭한 교육 지도안이 될 것입니다.

다음은 학생들이 식별할 수 있는 가장 쉬운 고양이 털 형질입니다. 샴이나 다지증을 가지는 고양이나, 아구티, 복잡한 색 패턴을 가지는 고양이를 제외하면 아래 유전자형은 모든 고양이에게 적용할 수 있습니다. 참고로 유전자는 모두 기울임꼴로 쓰는 것이 원칙이니 교과서에 반영할 때 유전자는 기울임꼴로 작성해주시기 바랍니다.

(범주) 유전자 좌위 (유전자 설명) / 유전자형 (표현형)
(1) L (털 길이; hair length)
LL (짧은 털), Ll (짧은 털), ll (긴 털)

(2) W (하얀색; white)
WW (완전 하얀 털), Ww (완전 하얀 털), ww (일부 색깔이 있는 털)

(3) S (얼룩무늬 점박이; piebald spotting)
SS (일부 하얀 털/ 몸 면적 50% 이상 하얌), Ss (일부 하얀 털/ 몸 면적 50% 미만 하얌), ss (하얀색이 없음)

(4) D (짙은 색소; dense pigment)
DD (검정, 갈색, 또는 오렌지색), Dd (검정, 갈색, 또는 오렌지색), dd (회색, 연갈색, 또는 크림색)

(5) O (오렌지, X 염색체에 존재)
OO(♀), O-(♂) (오렌지색 또는 크림색), Oo(♀) (오랜지과 검정색, 또는 크림색과 회색), oo(♀), o-(♂) (검정색 또는 회색)

<참고문헌>
귓볼 모양
Carrière, R. 1922. Über erbliche Orhformen, insbesondere das angewachsene Ohrläppchen. Zeitschrift für Induktive Abstammungs- und Vererbungslehre 28: 288-242.
Hilden, K. 1922. Über die Form des Ohrläppchens beim Menschen und ihre Abhängigkeit von Erblanglagen. Hereditas 3: 351-357.
Lai, L.Y.C., and R.J. Walsh. 1966. Observations on ear lobe types. Acta Genetica 16: 250-257.
Powell, E.F., and D.D. Whitney. 1937. Ear lobe inheritance: an unusual three-generation photographic pedigree chart. Journal of Heredity 28: 184-186.
Wiener, A.S. 1937. Complications in ear genetics. Journal of Heredity 28: 425-426.
보조개
Wiedemann, H-R. 1990. Cheek dimples. American Journal of Medical Genetics 36: 376.
Winchester, A. M. 1951. Genetics: A survey of the principles of heredity. Houghton Mifflin Company, Cambridge, MA.
이마선
Nusbaum, B.P., and S. Fuentefria. 2009. Naturally occurring female hairline patterns. Dermatologic Surgery 35: 907-913.
Smith, D.W., and M.M. Cohen. 1973. Widow's peak scalp-hair anomaly and its relation to ocular hypertelorism. Lancet 2: 1127-1128
고양이 털 유전학
Christensen A. C. (2000). Cats as an aid to teaching genetics. Genetics, 155(3), 999–1004

<사람 유전을 올바르게 정정했을 때 얻을 수 있는 기대 효과>
학생들이 믿고 따르는 교과서로부터 유사과학을 습득하지 못하도록 할 수 있습니다. 교과서를 통해 올바르지 못한 정보를 학생들에게 직접 전달하고, 부모와 다른 선생님들에게 간접적으로 전달하여 생기는 지식 오류의 사회적 파장은 다시 되돌리는 데 매우 많은 비용이 발생합니다. 필자도 교과서에 기초한 학생들의 오류를 바로잡아 주는 데 굉장히 많은 시간과 에너지를 할애하고 있습니다. 심지어 필자처럼 생명과학에 관심이 많아 전공으로 삼는 학생들에게 교과서는 필수적인 생명과학 기본서 같은 존재라 이후 전공으로 유전학이나 관련된 과목을 배울 때 매우 혼란스러운 상황을 야기할 수 있습니다. 과학은 객관적 사실과 증거를 기본으로 두고 탐구하는 학문인 만큼 생명과학 교과서도 올바른, 증거가 충분하고 객관적인 내용만 담기 바랍니다.
또한, 실제 사람의 예시를 알려준다면, 실생활에서 흔히 관찰할 수는 없지만 난쟁이증(achondroplasia), 헌팅턴병, 마르팡 증후군, 백색증, 알캅톤뇨, 낭성섬유증, 듀센 근육 디스트로피, 갈락토스혈증, 페닐케톤뇨증, 낫모양 적혈구 병, 테이삭스병 등 많은 유전병들이 우열이 뚜렷한 단일유전자에 의해 결정된다는 새로운 사실을 알 수 있을 것입니다.

<고양이의 유전을 예시로 들었을 때 얻을 수 있는 기대 효과>
1. 털 길이 좌위: 긴 털을 가진 고양이는 추운 지방에 많으며, 우리나라에서는 반려묘 이외의 고양이 집단 사이에서는 흔히 관찰하기 어렵습니다. 이는 학생들이 반려묘와 길고양이의 유전자형을 구분할 수 있는 좋은 자료입니다.

2. 하얀색 좌위: 털 색이 모두 하얀 고양이는 굉장히 드뭅니다. 이는 우성 대립유전자라고 하더라도 고양이 개체군 전체에 흔하게 존재하지 않는다는 사실을 학생들이 몸소 이해하고, 우성 유전자라고 흔히 존재하고 열성 유전자라고 적게 존재한다는 오개념을 확립하지 않을 수 있는 좋은 도구입니다.

3. 얼룩무늬 점박이 좌위: S 유전자의 영향을 받는 고양이에게 존재하는 하얀색 털의 넓이는 흰색 발만 가지는 고양이로부터 이마나 꼬리 외의 모든 곳이 하얀 고양이까지 다양합니다. 일부 문헌은 S/S 유전자형이 몸의 50% 이상이 흰 털이고, S/s 유전자형은 몸의 50% 미만이 흰 털이라고 하기도 합니다. 이처럼 불완전 우성을 중간 유전으로 공부해온 학생들은 이렇게 실생활에서 3개의 범주로 털을 나누는 것을 매우 흥미로워 할 것입니다.

4. 짙은 색소 좌위: 고양이를 실제로 보면 가장 관찰하기 쉬운 표현형입니다. 학생들이 쉽고 재미있게 참여할 수 있을 것입니다.

5. 오렌지 좌위: O 유전자는 성연관 유전 패턴(X 염색체에 존재하는 X-연관)으로, 지금까지 학생들이 X연관 유전으로 주변에서 보기 드문 혈우병과 적록색맹밖에 알고 있지 못했다면, 고양이의 오렌지 털 색 유전 패턴을 추가한다면 직접 실생활에서 X 연관의 예시를 관찰하고 탐구할 수 있는 좋은 기회가 될 것입니다. 특히 우리나라에는 길고양이의 분포가 오렌지색/검정색에서 크림색/회색까지 매우 다양하게 분포하기 때문에 학생들이 많은 표본으로 직접 연구를 수행할 수도 있는 좋은 기회를 제공할 것입니다.


글자 수가 제한되어 있어 아래에 참고문헌을 이어 적습니다.
<혀 말기 참고문헌>
Komai, T. 1951. Notes on lingual gymnastics. Frequency of tongue rollers and pedigrees of tied tongues in Japan. Journal of Heredity 42: 293-297.
Lee, J. W. 1955. Tongue-folding and tongue-rolling in an American Negro population sample. Journal of Heredity 46: 289-291.
Liu, T. T., T. C. Hsu. 1949. Tongue-folding and tongue-rolling in a sample of the Chinese population. Journal of Heredity 40: 19-21.
Martin, N. G. 1975. No evidence for a genetic basis of tongue rolling or hand clasping. Journal of Heredity 66: 179-180.
Matlock, P. 1952. Identical twins discordant in tongue-rolling. Journal of Heredity 43: 24.
Sturtevant, A. H. 1940. A new inherited character in man. Proceedings of the National Academy of Sciences USA 26: 100-102.
Sturtevant, A. H. 1965. A History of Genetics. Harper and Row, New York, NY.
<엄지손가락 젖혀짐 참고문헌>
Beckman, L., J.A. Böök, and E. Lander. 1960. An evaluation of some anthropological traits used in paternity tests. Hereditas 46: 543-569.
Glass, B., and J.C. Kistler. 1953. Distal hyperextensibility of the thumb. Acta Genetica 4: 192-206.
Harris, H., and J. Joseph. 1949. Variation in extension of the metacarpo-phalangeal and interphalangeal joints of the thumb. Journal of Bone and Joint Surgery 31: 547-559.

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